特别为骨有机基质增多,但矿物化发生障碍。临床上常有胃肠吸收不良、脂肪痢、胃大部切除病史或肾病病史。早期骨骼X线常不易和骨质疏松区别。但如出现假骨折线(Looser带)或骨骼变形,则多属骨软化症。生化改变较骨质疏松明显。
多处骨痛,特别是脊柱、骨盆、头颅和肩髓部骨痛并伴有贫血者,应考虑本病的可能。典型的多发性凿缘性骨缺损,X线征象尤以头颅肋骨和骨盆最为明显为其特征。但有时可在相当长时间内并不出现,而诊断主要依靠实验室检查:血浆免疫球蛋白M阳性,尿本一周蛋白阳性,骨髓检查可见到骨髓瘤细胞最具诊断价值。
如已知原发性肿瘤,则多处严重骨痛并有骨质破坏的X线征象者诊断较为容易。但一些患者在出现转移性骨肿瘤时原发性肿瘤尚无明显症状,活检仅能认出腺癌骨转移而不能诊断原发腺癌何在,这类患者X线检查多为溶骨性血钙、尿钙和碱性磷酸酶均可升高,如X线征象为骨硬化性、破坏酸性、磷酸酶增高则为前列腺癌骨转移。许多原发性腺癌只能在详细检查中发现。
可能由于成骨细胞产生的骨基质较少,结果状如骨质疏松。血及尿中钙、磷及碱性磷酸酶均正常,患者常伴其他先天性缺陷,如耳聋等
